Mutfakta ufak bir çizik ya da bir taşa takılıp düşme sonrası kanamanız ne kadar zamanda durdu? Cevabı muhtemelen hatırlamıyorsunuz, çünkü pıhtılaşma sisteminiz anında devreye girdi ve kanama hızlıca durdu. Peki bu sistemde bir aksaklık olsaydı? İşte, çeşitli nedenlerden ötürü kanın normal şekilde pıhtılaşmaması tıp dünyasında “hemofili” olarak adlandırılıyor.

Nasıl Ortaya Çıkıyor?

LifeClub Sağlıklı Yaşam Hizmetleri Aile Hekimi Uzmanı Dr. İyigün Gedik, hemofilinin ortaya çıkma sebeplerini şöyle anlattı: “Hemofili, pıhtılaşma sistemlerinde bulunan ve yaralanma sonrası kan pulcuklarının hızlıca toplanarak etki etmesini sağlayan proteinlerin işlevlerinde bir eksiklik ya da bozukluk olması nedeniyle ortaya çıkar.

Eksik olan proteinin çeşidine göre Hemofili A (Faktör 8), Hemofili B (Faktör 9) ve Hemofili C (Faktör 11) olarak isimlendirilirler.

Proteinin miktarına bağlı olarak; %1 altında faktör seviyesi Ağır Tip Hemofili, %1-%5 arası Orta Tip Hemofili, %5-%40 arası Hafif Tip Hemofili olarak adlandırılır.

Hastalık X kromozomu üzerinden taşındığı için genelde erkekler hastalık tablosunu gösterirken kadınlar taşıyıcı durumundadır.”

Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Hemofili hastalığının tanısının laboratuvar testleriyle konulduğunu belirten LifeClub Hekimi Dr. İyigün Gedik, “Ailede hemofili taşıyıcılığı bilinmiyorsa veya ilk kez genetik mutasyonla oluşuyorsa tanı hastalığın ağırlığına bağlı olarak değişken zamanlarda konur. Bebeklerde göbek kordonunun kanaması, kolay morarma, eklem yerlerinde şişmeler, ağız içi kanamalarla tanı konulabilirken, hafif hemofililerde tanı 14-62 yaş aralığında da konulabilmektedir. Çocuklarda eklem ve kas içine kanamalar sıklıkla görülürken yetişkin çağda ameliyat sonrası kanamalar, kafa içi ve karın içi kanamalar görülebilir.

Ülkemizde hemofili hastalığı olan kayıtlı 7000 kişi bulunmaktadır. Bunun yanı sıra tanı alamadan ağır kanamalarla kaybedilen ve hala tanı alamadığı için etkin tedaviye ulaşamayan bireyler mevcuttur. Hemofili farkındalığıyla hem erken tanı koyarak komplikasyonların önüne geçmek hem de hemofili hastalarının yaşam kalitesini ve sosyal uyumlarını artırmak mümkün olacaktır” dedi.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofilinin tedavi yöntemlerine de değinen Dr. İyigün Gedik, sözlerini şöyle sonlandırdı: “Hemofili hastalarının yaralanmaması, yaralanmaya yol açabilecek spor ve riskli hareketlerden kaçınması temel öneri olup, kişiye özel eksik olan faktörün yerine konmasını sağlayan faktör konsantrelerinin kullanılması ve bu faktörlerin kanda belirli düzeyde tutulması en önemli tedavi yöntemidir.”